img_cuales_son_los_sintomas_de_las_intol

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ

Genetik temeli olan ailevi Akdeniz ateşi 16. kromozomdaki genin bozukluğu sonucu tekrarlayan ateş, karın veya göğüs ağrısı, eklemlerde ağrı ve şişlik ile seyreden, bazı olgularda cilt bulguları, vaskülit ve amiloidoz gelişen bir romatizmal hastalıktır. Akdeniz bölgesi halklarında, Ermeni, Yahudi, Arap ve Türk’lerde görülür.

16. kromozomun kısa kolunda bulunan MEFV geninin mutasyonlarının bu hastalığa yol açması bilinmekle birlikte bu tek bir gen değildir. Çok sayıda olması ile ortaya çıkan şikayetlerin biçimi de değişir. 

Otozomal resesif geçişlidir. Erkek ve kadınlarda görülme oranı aynıdır. Aile öyküsü %40 ‘a yakın mevcuttur. Hastaların %70'inde ilk atak 17 yaşından önce başlar.

Ateş varlığı çok önemlidir. Hafif olabileceği gibi 40 derece gibi ciddi ateş olabilir.

Karın ağrısı aniden başlar. Yüksek ateşle birkaç saat içinde şiddetlenen ve tüm karına yayılan ağrı tarzındadır. 12-24 saatte azalır ve 2-3 gün içinde geçer. Bazen ağrı olamadan hafif şişkinlik rahatsızlık hissi gibi daha hafif yakınmalar da olabilir. Atak anında kabızlık sonrasında %30 hastada ishal görülür. Atak araları birkaç günden birkaç aya kadar değişebilir.

Atak anı apendisit’e benzediğinden çoğu kez hasta opere edilir. Bazı otoritelere göre AAA hastalarına apendisit ameliyatını öncelikle yapmak daha güvenlidir.

%20-45 olguda göğüs ağrısı olur. Genellikle göğsün tek tarafındadır, derin nefes aldıkça artar. Tutulan tarafta solunum sesleri azalır. 

Eklem şikayetleri %70‘e yakın hastada olur, genellikle akut, nadiren kronik seyirlidir. Uzun yürüyüş veya travma sonrası başlayabilir. Omuz, dirsek, el bileği tutulumu daha azdır. Genellikle 3-5 gün içinde geriler, bazen 4 haftaya kadar uzayabilir.

Birden çok eklemin tutulduğu nadir durumlarda düzelme de çok uzun sürebilir. Genellikle eklemleri bozmaz ama kalça ekleminin tutuluşu ağır hasar ile seyreder. Kalça protezi operasyonu gerekebilir.

Baldır kaslarını tutulduğu miyozit tablosu da oldukça ağrılı ve inatçı bir durum olup sadece steroide cevap verir.

Tedavisiz olgularda amiloidoz gelişebilir. İdrarda protein varlığı ile kendini beli eder. Tedavisiz kalırsa 7 yıl içinde böbrek yetmezliği gelişir. Kesin tanı için, böbrek, rektum, cilt altı yağ dokusu biyopsileri yapılır. Amiloidoz bağırsak, kalp, karaciğer gibi hayati organları tutabilir.


Sedimantasyon, CRP ve fibrinojen gibi akut faz yanıtları atak anında yüksektir. Lökosit sayısı artar, amiloidoz varsa idrarda protein görülür.


Günde 1-1.5 mg dozunda Kolşisin kullanılır. Eklem şikayetleri için ayrıca antiromatizmal ilaç kullamak gerekebilir. 

KOLŞİSİN ATAKLARI ÖNLEMESİNİN YANI SIRA AMİLOİDOZ GELİŞİMİNİ DE ÖNLER.